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基因组学与精准健康

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利用遗传学、基因组学和蛋白质组学来改善患者和人群的医疗保健决策的最新科学。

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介绍“基因组学与精准健康”

格雷戈里·费罗

社论| 2017年5月9日

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术语表

等位基因:基因或DNA序列的另一种形式。来自同一基因序列或位点的临床性状和表型变异为等位变异，来自不同位点的不同基因序列的临床性状和表型变异为非等位变异。
等位性:第二个变体(等位基因)是否在同一或另一个染色体副本上处于显性或隐性状态。
可变剪接:使用不同的外显子从最初相同的转录本形成信使rna。这导致从一个基因产生相关蛋白质，通常以特定组织或发育阶段的方式。
分析效度:测试结果正确的可能性，也就是说，一个特定的变体被认为是存在的，或者被认为是不存在的。
非整倍性:一个或多个额外的或缺失的染色体的出现导致不平衡的染色体补充或任何染色体数不是单倍体数的精确倍数
数组:看到微阵列．
由于风险:暴露人群与未暴露人群发病率的差异;在遗传学中，暴露可能是基因组中特定遗传变异的存在。
噬菌体:以细菌细胞为宿主的病毒。
碱基对(bp)在双链DNA中配对的两个互补核苷酸。腺苷(A)与胸腺嘧啶(T)配对，鸟嘌呤(G)与胞嘧啶(C)配对。A bp也被用作核苷酸序列长度的物理距离，例如20 bp是由20个核苷酸组成的DNA链。
率:在基因分型或测序过程中，特定核苷酸碱基(a、G、C、T)在基因组特定位置被分配的速率。
候选基因:基因:由于其产物的已知生物和/或生理特性，或由于其在关联或连锁区域附近的位置，被认为影响复杂表型表达的基因
载体筛选:遗传病遗传病(通常是常染色体隐性遗传病)对人群成员的遗传变异的检测，通常是为了生育计划。
级联筛查:一种鉴定个人是否有某种疾病的系统程序。在遗传学中，这个过程从受感染的家庭成员开始，需要对密切相关的亲属进行反复的测试，然后对新发现的受感染的近亲进行测试。
互补DNA:信使RNA (mRNA):从基因转录而来的信使RNA (mRNA)的DNA副本cDNA是利用逆转录酶由mRNA合成的。
游离DNA (cfDNA):细胞外血液中循环的DNA片段。
循环肿瘤DNA (ctDNA):来自癌细胞的DNA片段在细胞外的血液中循环。
临床实用程序:检测结果指导临床管理和改善患者预后的程度。
临床有效性:测试结果正确预测疾病或患病风险的可能性。
编码区:基因组中包含指定蛋白质中氨基酸序列信息的片段。万博manbetx平台首页
密码子:碱基:DNA或RNA序列中指定单一氨基酸的三个碱基
拷贝数变体:大约1 kb到3 Mb大小的基因组序列片段，以不同的数量被删除或复制。
比较基因组杂交(CGH)也全息阵列:将DNA测试样本与已知序列的DNA参考样本竞争性杂交到DNA微阵列的技术，用于检测测试样本中的拷贝数变化。
复杂的特征:一种具有不严格遵循孟德尔遗传的遗传成分的特征。它可能涉及2个或2个以上基因的相互作用，也可能涉及基因与环境的相互作用。
覆盖范围:在测序反应中对基因组的一部分进行测序的次数。通常表示为“覆盖深度”，数字为1X, 2X, 3X等。
细胞遗传学:DNA生物学对大规模DNA结构的生物学研究，通常在染色体水平上
Cytogenomic分析:评估拷贝数变异在整个基因组位置存在的技术，其中一个例子是比较基因组杂交。
删除:一种遗传变异，其中核苷酸在一个序列中丢失。缺失的核苷酸从1个到数百万个不等。
变性高效液相色谱(DHPLC):一种高性能液相色谱仪器使用温度依赖分离DNA含有不匹配的碱基对从pcr扩增DNA片段色谱变异分析。
数字聚合酶链式反应:一种分析或放大样品中目标DNA或RNA数量的方法，其中反应被分割为包括单个或少量的目标序列
DNA条码技术:一种利用生物DNA中的短遗传标记来确定其属于特定物种的方法。
环境基因标签:含有全部或部分细菌基因的DNA短序列，可用于帮助鉴定相关遗传物质
外显子组:由蛋白质编码序列组成的基因组的整个部分(与基因间的内含子或非编码DNA相对)。
外显子组测序(或全外显子组测序，WES):一种确定生物体DNA中蛋白质编码区碱基对顺序的方法。通常用于诊断研究，因为大多数疾病相关变异发生在蛋白质编码区域，因为它通常比全基因组测序成本更低。
外显子:成熟信使RNA (mRNA)产物中表达的基因片段。
胎儿的分数:指无细胞DNA (cfDNA)，指胎儿来源的母体血液中cfDNA的百分比。
荧光原位杂交(FISH):一种细胞遗传学技术，其中荧光标记探针能够结合到特定的DNA区域，用于检测基因组中的结构变异。
帧移突变:任何破坏正常的三联体序列的变异，导致一个新的序列被创建，编码不同的氨基酸。帧移位突变通常是由DNA的插入或删除引起的，通常最终产生一个过早的终止密码子。
G-banding:一种从中期细胞浓缩的人类染色体的吉姆萨染色方法，允许通过光学显微镜评估染色体结构。
GC活动内容:在DNA序列中鸟嘌呤(G)或胞嘧啶(C)的核苷酸的百分比。
遗传异质性:由一个以上基因引起的共有表型。
遗传信息不歧视法万博manbetx平台首页案(GINA):美国联邦法律于2008年通过，禁止在就业或医疗保险决策中使用遗传信息。万博manbetx平台首页
基因:遗传物质:一个细胞或有机体的遗传物质的总和
基因组注释:生物信息与DNA序列数据的连接。万博manbetx平台首页
全基因组分析:一种遗传研究，评估位于整个基因组的遗传标记与特定性状的潜在联系。这种方法已用于孟德尔(单基因)疾病以及复杂性状(全基因组关联研究[GWAS])。
基因组膨胀因子:来自遗传流行病学的数学术语，用于控制GWAS的人群分层。
基因组医学:用于描述基于人类基因组信息的医学进步和方法的术语，有时被称为个性化或精确医学。万博manbetx平台首页
基因组学:基因学对基因及其功能的研究
基因型:等位基因在一个基因位点上遗传的特定的2个等位基因
单体型:在单个染色体上的DNA的特定区域上连接的标记等位基因(变体)的组合。
人类基因组单体型图:国际单体型图计划开发了人类基因组的单体型图，即单体型图，描述了人类DNA序列变异的常见模式。HapMap是发现影响健康、疾病以及对药物和环境因素反应的基因的关键资源。HapMap第一次发布是在2005年。
不同的表达式:一种使一种蛋白质在正常情况下不产生(即表达)这种蛋白质的细胞中产生的研究技术。
杂合的(杂合性):在一个特定的位点上有2个不同的等位基因。
纯合子(纯合性):在二倍体基因组的一个特定位点上有两个相似或相同的等位基因。
人类基因组计划:由美国能源部(DOE)和美国国立卫生研究院(NIH)于1986年开始的几个项目的统称，旨在从已知的染色体位置创建一组有序的DNA片段，开发用于分析遗传图谱和DNA序列数据的新计算方法，并开发用于检测和分析DNA的新技术和仪器。由美国能源部和美国国立卫生研究院领导的这项联合国家努力被称为人类基因组计划。在人类基因组计划的努力下，人类基因组DNA序列的第一份草稿于2001年完成。人类基因组计划于2003年4月正式结束。
杂交:单链DNA或RNA结合成双链DNA或RNA。互补的DNA或RNA相互杂交的能力取决于碱基对序列。
血统(IBD):等位基因:在基因关联研究中使用的与祖先等位基因相同的2个或2个以上等位基因的特性
归责:一种用于推断非直接测量基因型的统计方法。
Indel(插入/删除):基因组的变异，包括核苷酸的插入和删除。
插入:核苷酸序列:一种遗传变异，其中核苷酸序列是按顺序获得的插入量从1个核苷酸到数百万个核苷酸不等。
基因内区:一段被转录成RNA的DNA片段，但最终通过将两边的序列(外显子)拼接在一起产生信使RNA (mRNA)而从转录本中移除。
染色体组型:凝聚体:对一个细胞中凝聚的染色体的描述或直观表示
千碱基(kb):1000个碱基对的DNA或RNA。
库:一套完整的克隆体，包含某一有机体、组织或特定发育阶段的特定细胞类型的全部遗传物质
链接:两个位点(基因或其他指定的DNA序列)彼此相距足够近，以至于它们之间很少发生重组(交叉)。两个位点上的等位基因在减数分裂时不独立排列，但有可能一起遗传。
连锁不平衡:指的是基因座足够接近的等位基因，它们在许多代中仍然一起遗传，因为它们的极端接近使得它们之间的重组(交叉)几乎不可能。
轨迹(复数位点):染色体上由特定基因或其他可识别的DNA序列特征所占据的物理位置
孟德尔疾病(单基因疾病):一种遗传模式下的性状或疾病，这种遗传模式表明性状或疾病是由单个位点上的基因决定的
宏基因组:对来自混合生物群落的遗传物质(基因组)集合的研究。宏基因组学通常是指对微生物群落的研究。
中期:有丝分裂:细胞分裂(有丝分裂)的一个阶段，在这一阶段，DNA被浓缩成可以用光学显微镜观察到的染色体结构
甲基化:甲基与DNA的共价连接，通常位于胞嘧啶碱基上。甲基化可以减少基因的转录，是x染色体失活和印迹的一种机制。
微阵列:一种同时研究多个基因的技术，通常包括在玻片上已知核酸序列的有序微观模式在一种常见类型的微阵列中，DNA或RNA样本被添加到载玻片上，并使用敏感的荧光检测方法测量序列依赖的结合。
微卫星:可变长度的短而重复的DNA序列，可作为遗传的标记，或在肿瘤DNA中，作为基因组不稳定的指标
小等位基因:等位基因双等位基因位点的等位基因，在研究人群中较少出现小等位基因频率是指一个人群中2个等位基因中较不常见的比例(每个常染色体位点上每个人携带2个等位基因)，范围从小于1%到小于50%。
错义突变:一种变异，通常是单个核苷酸的变化，导致最终基因产物中一个氨基酸取代另一个氨基酸。
基因突变:任何基因或遗传物质从其自然状态的变异。一般来说，突变是指在消极意义上改变基因的变化，导致基因的蛋白质产物具有改变的功能。(见也变体)。
下一代/高通量/大规模并行测序:允许对大部分基因组进行快速测序的DNA测序技术;之所以这么叫，是因为它大大提高了传统桑格测序的吞吐量。
无义突变:任何直接导致停止密码子形成的变异。
产生的变体:一种导致蛋白质氨基酸序列改变的变异(因此可能影响蛋白质的功能)。
核苷酸:碱基含氮碱基、5个碳的糖和磷酸基的组合，例如形成DNA序列的a、G、C、T
癌基因:一种与癌症发展有关的一种或多种形式的基因许多致癌基因直接或间接地参与控制细胞生长速度。
外显率:显示相关表型证据的特定基因型个体的比例。
遗传变异:改变个体代谢方式或对特定药物反应的基因变化。
药物基因组学:药物反应中与基因控制变异相关的基因研究。
表型:由基因型与环境相互作用而产生的个体的全部可观察性质。
质粒:细菌中可以独立繁殖的环状染色体外DNA分子。质粒可以作为重组DNA研究的载体，它们可以包含对细菌毒性(如自然界中的抗生素耐药性)很重要的基因。
胚胎植入前遗传学诊断:对胚胎进行特定基因异常的检测，已知准父母有这种基因异常的风险;在将未受影响的胚胎选择性地重新引入女性生殖道之前进行
植入前遗传学筛查:在将未受影响的胚胎选择性地重新引入女性生殖道之前，试图确定发育中的胚胎中是否存在非整倍体(染色体过多或过少)的筛选试验
聚合酶链式反应:一种DNA片段(包括RNA的DNA副本)可以通过称为引物的侧翼寡核苷酸和DNA聚合酶的重复复制循环来扩增的过程。
人口分层(也人口结构):遗传关联研究中的一种混杂现象，由病例和对照组之间的遗传差异引起，与疾病无关，但由于从不同祖先的人群中取样而引起。
引物:一种短链的核苷酸(RNA或DNA)，有助于启动新的DNA合成
渊源者:患病的人，或对疾病的担忧，带来了一个家庭或血统进行基因评估。
启动子:核苷酸序列位于基因编码序列5 '处的核苷酸序列，决定RNA聚合酶结合和转录起始的位置一个基因中可能存在一个以上的启动子，并可能产生不同版本的蛋白质。该启动子可包括DNA序列TATAA(T)AA(T) (TATA盒)。
前噬菌体:噬菌体被整合到宿主细菌基因组或质粒中时的基因组
焦磷酸测序:一种通过测量互补DNA链的合成来确定DNA分子中核苷酸碱基顺序的方法。
定量聚合酶链反应:一种基于pcr的实验室技术，可以精确测量样品中特定核酸(通常是RNA)的数量。
读:由测序仪器产生的序列信息的离散段;万博manbetx平台首页读取长度指的是片段中核苷酸的数量。
重组:在减数分裂过程中由于交叉而在单个染色体上形成一组新的等位基因，这组等位基因与亲本中的任何一个都不相同
限制性片段长度多态性(RFLP):由限制性内切酶识别的DNA序列变化引起的一种多态性。RFLPs可用于性状与疾病的连锁和基因关联研究。
单核苷酸变异(SNV;也被称为单核苷酸多态性(SNP):当基因组序列中的单个核苷酸(a、T、C或G)被改变时发生的DNA序列变化。snv是人类基因组中最丰富的变体，也是最常见的遗传变异来源。
体细胞突变:非生殖细胞中DNA的变化，例如肿瘤中的新突变。
终止密码子(终止密码子)当在mRNA中被发现时导致翻译结束的DNA三联体。DNA终止密码子是TAG, TAA和TGA。
结构突变:基因组DNA的大规模变化，例如染色体反转。
标记SNV:一个易于测量的SNV与多个其他SNV处于强烈的连锁不平衡状态，因此它可以作为这些SNV在大规模基因分型平台上的代理。
易位:被打断的染色体片段，被重新插入到基因组的不同位置。
颠换:在DNA序列中嘌呤取代嘧啶核苷酸或嘌呤取代嘧啶核苷酸(如a取代C或T)。
三倍性:一种罕见的非整倍体，在这种非整倍体中，一个细胞中每条染色体有3组
单性生殖的二体性:亲本遗传:从亲本一方继承的染色体的两个亲本拷贝，而从另一方没有同源染色体的遗传如果提供两个副本的父母都是携带者，那么由此产生的后代可能会感染隐性疾病。
变体(多态性):个体之间DNA序列的差异可能是健康差异的基础。在超过1%的人群中发生的遗传改变将被认为是遗传连锁分析的有用变体。绝大多数DNA变异是良性的，与可检测的表型无关。
变异等位基因分数:从非克隆细胞样本(如肿瘤DNA样本)中提取的DNA样本中检测到的非参考序列的变异的百分比。
意义不明的变种(VUS):无法确定与特定表型相关的遗传变异。
全基因组扩增:在这个过程中，样本中生物体的DNA可以被化学复制数倍，以增加样本的数量
全基因组测序(WGS):一种确定生物体DNA中蛋白质编码区和非蛋白质编码区碱基对顺序的方法。目前的技术可以提供接近完整的人类基因组;基因组的某些区域仍然难以测序。

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